I. KELAINAN & PENYAKIT GENETIKA

Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi genetik akan diturunkan pada turunannya.
Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2 :
- Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk).
- Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA).

Deteksi Kelainan kromosom
Untuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan bentuk kromosom dibuat kariotipe kromosom (susunan kromosom berdasarkan pengelompokannya dengan melalui teknik isolasi dan pewarnaan kromosom).



1. KELAINAN AUTOSOMAL
Kelainan numerik (jumlah) : Bertambahnya atau berkurangnya satu atau dua buah
kromosom (aneuploidi).
contoh : penyakit Sindroma Down (bertambahnya 1 kromosom pada krom ke 21).



2. KELAINAN GONOSOM
Terjadi karena aneuploudi krom
Contoh : Sindrom Turner.




FAKTOR PENYAKIT GENETIKA UMUM
- Penyakit yang jarang, biasanya diwariskan secara sederhana. Sedangkan penyakit
umum akan diwariskan secara rumit karena multifaktorial salah satunya adalah
faktor lingkungan.
- Pada penyakit TBC paru-paru faktor lingkungan sangat berpengaruh.
- Pada penyakit sindroma Down, muscular Duchene, faktor genetik penyebab utama.
- Pada penyakit diabetes melitus, skizofreni, ulkus peptik dan beberapa kanker,
faktor genetik dan lingkungan berpengaruh.

CONTOH :

1. THALASEMIA
- Merupakan penyakit genetik keturunan (PKG) karena tidak adanya sintesis Hb
- Disebabkan oleh gen resesif autosomal, akibat adanya mutasi DNA pada gen
globin. Darah berubah bentuk menjadi seperti bulan sabit.



2. HEMOFILIA
- Penyakit kelainan Genetika akibat adanya mutasi single pada kromosom X
- Mutasi terjadi gen yang mengkode faktor VIII pada lengan panjang kromosom
X,yang berperan menghasilkan protein yang membantu proses pembekuan darah
- Penyakit ini akan menyebabkan terjadinya hemofilia pada pria, tapi wanita
sebagai carier.Darah sulit untuk berhenti jika terjadi pendarahan.